Geny. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu recenzja

Wszyscy wiemy czym jest DNA.

"Jest to zapis unikalny dla każdego człowieka: nikt współcześnie żyjący i nikt, kto kiedykolwiek się urodził, nie ma identycznego zestawu informacji (nawet nasz bliźniak!). Nasz kod zawiera informację o wszystkim, począwszy od wzrostu, wagi, koloru włosów i oczu, aż po predyspozycję do niektórych spośród tysięcy znanych nam chorób. Nasz kod może również przewidzieć naszą przyszłość: jak będziemy żyć i jak możemy umrzeć."

Przed dwudziestu laty zsekwencjonowanie ludzkiego genomu było olbrzymią, miliardową inwestycją. Obecnie koszt otrzymania tej samej informacji jest relatywnie niewielki. Nauka rozwija się w szybkim tempie, dzięki czemu możemy poznać fascynujący świat naszego DNA.

W książce "Geny" ich tajemnicę odkrywa przed czytelnikiem dr Euan Angus Ashley, jeden z pionierów technologii sekwencjonowania genów. W pierwszych rozdziałach dr Ashley przedstawia swój zespół oraz jego sposób pracy. W drugiej części książki pokazuje jak działa medycyna genomiczna: poprzez obserwację, szukanie wskazówek, badanie ich, analizowanie i dokumentację. Poznajemy tu też autentyczne historie pacjentów z niezdiagnozowanymi schorzeniami, które udało się rozpoznać dzięki badaniu genomu. W trzeciej części autor opisuje przypadki swoich znajomych, pacjentów kardiologicznych. Na ich przykładzie pokazuje detektywistyczną pracę swojego zespołu. W ostatniej, czwartej części przedstawia wizję przyszłości.

Dr Ashley w przystępny sposób przestawia sposób działania "detektywów medycznych", ilustrując go przykładami z życia swoich pacjentów i ich rodzin, którzy nigdy nie uwolnią się od wpływu genomu, nierozerwalnie związanego z ich egzystencją.

Problemy ujawniają się często już w wieku niemowlęcym. Zdesperowani rodzice odsyłani od jednego specjalisty do innego w końcu trafiają do genetyka, który tropi błędy w DNA. Dzięki jego diagnozie można rozpoznać wroga i rozpocząć leczenie.

Autor porównuje pracę genetyka ze sposobem działania Sherlocka Holmesa, którego twórca, Artur Conan Doyle, również posiadał wykształcenie medyczne.

"Choroby genetyczne nie znają granic, nie kierują się wychowaniem ani statusem społecznym. Każdy rodzic chorego dziecka odbywa tę samą emocjonalną podróż."

Błędy w kodzie genetycznym potrafią nam poważnie zaszkodzić, lecz czasami bywa wręcz odwrotnie. Niektórzy ludzie dzięki zmianom w genomie są w stanie osiągnąć więcej. Istnieją mutacje, które w pozytywny sposób wpływają na zdrowie człowieka a dzięki możliwości ich zbadania naukowcy mogą pracować nad lekami dla osób w odwrotnej sytuacji.

"Superludzie są wśród nas, a genom może nam pomóc zrozumieć, co sprawia, że są tacy niezwykli."

"Geny" to wciągająca lektura, napisana w sposób zrozumiały nawet dla zupełnego laika, który chciałby dowiedzieć się czegoś więcej na temat ludzkiego genomu. Bardzo podobały mi się opowieści z życia pacjentów. Pomimo trudnego tematu nie miałam problemu ze zrozumieniem treści. Chętnie przeczytałabym więcej takich książek.