Vademecum Metabolicum Manual Of Metabolic Paediatrics

Erbliche Stoffwechselkrankheiten werden zunehmend als klinisches Problem erkannt, sowohl in der Differentialdiagnose akut kranker Kinder als auch als Ursache chronischer Erkrankungen. Durch die groĂe Zahl verschiedener genetischer Defekte wird es jedoch immer schwerer, einen Ăberblick Ăźber die Bandbreite der Krankheiten zu erlangen. Hier setzt das "Vademecum Metabolicum" an: Als handliches Kompendium hat es in kurzer Zeit einen festen Platz in vielen Kliniken und Praxen gefunden. Es enthält in knapper und präziser Form wichtige Informationen zur Diagnose und Therapie von mehr als 200 Stoffwechselkrankheiten. Der erste Teil gibt Hinweise zum differentialdiagnostischen Vorgehen, erläutert Indikation, DurchfĂźhrung und Potential aller relevanten Stoffwechselanalysen und beschreibt ausfĂźhrlich die wichtigsten metabolischen Funktionstests. Im zweiten Teil werden die verschiedenen Stoffwechselwege und ihre StĂśrungen im Detail dargestellt. Klinische Merkmale, diagnostisches Vorgehen und Grund zĂźge der Therapie werden fĂźr alle Krankheitsgruppen erläutert.