Autorki - lekarz i cytogenetyk - omawiają badania cytogenetyczne zarowno z punktu widzenia lekarza zlecającego, jak i wykonującego te badania diagnosty cytogenetyka. Ksiązka w przejrzysty i bardzo zwięzły sposob przedstawia zasady kierowania pacjentow na badania cytogenetyczne oraz pobierania i przesyłania materiału biologicznego, a także proste algorytmy postępowania z pacjentem po otrzymaniu wynikow tego badania. Objaśniono w niej rownież sposob odczytywania zapisow wynikow cytogenetycznych oraz przedstawiono katalog najczęstszych wynikow badań cytogenetycznych i ich interpretację. W rozdziałach skierowanych głownie do diagnostow laboratoryjnych zamieszczono najnowsze ideogramy chromosomow człowieka (zaczerpnięte z ISCN 2005), a także wiele praktycznych informacji laboratoryjnych dotyczących stosowanych obecnie metod badań cytogenetycznych oraz ich jakości.